先天性齿状突畸形的诊断与治疗

先天性齿状突畸形的诊断与治疗

胚胎时期第2颈椎齿状突骨化异常、发育障碍，易引起先天性齿状突畸形，包括齿状突发育不良、齿状突缺如及齿状突和枢椎分离。先天性齿状突畸形是颅颈区较常见的畸形。患者由于齿状突的正常解剖功能降低或丧失，使寰椎处于潜在的失稳状态，工作和生活中长时间低头姿势，头部屈伸和旋转，使颈脊髓处于长时间的挤压状态，是慢性进行性颈脊髓病的重要致病原因。在头颈部轻微外伤的情况下可发生寰枢椎脱位，脱位后出现高位颈脊髓损伤的一系列临床症状。急性脱位严重者可引起四肢瘫痪，甚至死亡。

1.病因齿状突基部由颈1椎体骨化中心形成，而颈1的环则是变体的椎间盘，环内所含的齿状突是颈1骨化中心向颅侧形成的突起，10岁左右与颈2椎体骨化中心融合。如胚胎发育障碍或在融合前受到外伤或感染等因素的影响，均可导致齿状突的发育不良或不融合或不完全融合，从而出现各种先天畸形。但是，先天性齿状突畸形具体病因仍不清楚。

2.临床表现齿状突分离、发育不良或缺如的临床表现基本相同。该病起病隐匿，病程较长，早期可无临床症状，大部分患者的症状一般在成年后缓慢出现。由于齿状突的异常，引起寰枢椎关节的不稳定，常可以在感冒、轻微外伤等情况下出现症状，轻者可以表现为颈部疼痛，活动受限，头部偏斜，项肌紧张及头颈部活动受限等；进一步加重可出现神经刺激症状，如步态不稳，双侧上肢感觉异常，严重者由于寰枢椎关节脱位，如脊髓受压或/和椎动脉受压，可出现四肢瘫痪，大小失禁，或出现眩晕、复视、步态不稳、吞咽困难、甚至死亡等。

3.影像学检查

X线片颈椎正侧位片表现为：齿状突缺如、分离，未发育型齿突在开口位片上表现为上关节突间的轻微凹陷，齿状突发育不全表现为短小的骨性残迹。而分离的齿状突表现为枢椎椎体与齿突小骨间的间隙，应注意与齿状突基底部骨折相鉴别。

CT或三维CT成像CT扫描和三维CT重建有利于判断齿突畸形、寰枢不稳定、寰椎前后弓的完整性，也可以更进一步的判断椎管腔大小和脊髓受压程度。

磁共振成像MRI有利于观察脊髓、周围软组织情况，有利于进一步明确分离齿状突与寰椎关系。

4.治疗

无临床症状者可以临床随访，需向患者交代注意事项，包括避免头颈部的剧烈运动，防止头颈部过度劳累，防止外伤。

有颈部疼痛，活动受限，头部偏斜等症状者可以局部理疗、外用止痛药，配合颈部颈托固定，有神经刺激症状者，建议颈部牵引或手术治疗。

有颈椎关节不稳定，神经刺激症状明显者结合影像学检查结果，可以在颈部牵引后行后路寰枢椎固定融合术。如果伴其他颈椎先天性畸形，根据具体情况选择相应的手术方式。